多囊肝的囊肿大小，小至需经显微镜才能发现，大到可以占具整个腹腔，肝脏大小由正常到巨大型。囊肿所致的肝肿大引起未受侵犯的肝实质被压迫而萎缩，肝实质可以保存较好，肝功能可能在正常范围。
（一）临床表现和实验室检查
   大多数多囊肝患者无症状，常被描述为“多囊肝是一个巨大的、静止的、持续的肝脏”。随着透稀和肾移植的开展，ADPKD患者的生命逐渐延长，严重的PLD所引起的症状越来越明显，一项研究证明进行慢性血透的ADPKD患者中有10%的患者患有多囊肝。巨大的囊肿可导致腹部不适、腹胀、膈肌运动受限所致的呼吸困难和端坐呼吸；其他症状有上腹饱胀、上腹部烧灼感，恶心、呕吐和腹部隐痛；如并发囊肿出血，则可致严重的急性的、剧烈的腹痛和反跳痛。无论囊肿大小，由于肝实质仍保持正常，即使是严重的PLD患者，肝功能仍可正常。
腹部B超和CT扫描诊断囊内出血的可靠方法，MRI则是读鉴别出血性肝囊肿和非出血性肝囊肿及其他肝脏疾病最可靠的方法。
肝囊肿需要做那些检查？
       首先病人需要做B型超声检查这是一种简便无创伤的检查方法，同时可以鉴别肝包虫。X线检查：包括腹部平片，腹腔动脉造影，胃肠造影，CT检查，核磁检查。
肝囊肿诊断不难
肝囊肿主要依赖影像检查进行诊断。在影像诊断中超声波检查最为重要。在肝囊肿的定性方面，一般认为超声波检查比CT更准确。但在全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的有关脏器时，特别是对于需行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用显然优于B超。一般情况下，肝囊肿患者并不需要作彩色超声及磁共振(MRI)检查。化验检查对肝囊肿的诊断价值不大。通常，肝囊肿并不导致肝功能的异常。但有时为了鉴别诊断,作某些血液检查仍然是必要的，特别是血液甲胎蛋白(AFP)检查,以排除原发性肝癌
（三）PLD的特殊并发症
   1、囊肿感染 囊肿感染是PLD的少见并发症。近期内有过腹部手术史，肾移植和慢性炎症为其危险因素。临床表现有：发热，右上腹痛，血沉加快，血白细胞增多；近50%的患者伴血清碱性磷酸酶升高，而较少有胆红素及谷草转胺酶的升高；绝大多数以大肠杆菌感染为主；CT片发现囊肿内有气泡形成提示感染，但如果近期有囊肿穿刺史或含气的胆管相通，则CT上亦显示看到气体，囊肿穿刺抽液有利于诊断、治疗以囊液引流加抗生素治疗为主。
   2、其他并发症 PLD可并发肝静脉流出道阻塞、梗阻性黄疸，部分患者伴有先天性纤维化，发病年龄从出生到24岁不等，常伴有脾大及门脉高压表现；胆管癌较难诊断，临床上表现为发热、食欲减退、体重减轻、肝大、右上腹痛、梗阻性黄疸和深静脉血栓形成。实验室检查可见碱性磷酸酶，r-GT，胆红素和天门冬氨酸转移酶可暂时升高，本病预后很差，多于发现后6个月内死亡。